The rs113883650 variant of SLC7A5 (LAT1) gene may alter brain phenylalanine content in PKU
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the washback effect of discretepoint vs. integrative tests on the retention of content in knowledge tests
در این پایان نامه تاثیر دو نوع تست جزیی نگر و کلی نگر بر به یادسپاری محتوا ارزیابی شده که نتایج نشان دهندهکارایی تستهای کلی نگر بیشتر از سایر آزمونها است
15 صفحه اولthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولThe glutamine transporter ASCT2 (SLC1A5) promotes tumor growth independently of the amino acid transporter LAT1 (SLC7A5)
The transporters for glutamine and essential amino acids, ASCT2 (solute carrier family 1 member 5, SLC1A5) and LAT1 (solute carrier family 7 member 5, SLC7A5), respectively, are overexpressed in aggressive cancers and have been identified as cancer-promoting targets. Moreover, previous work has suggested that glutamine influx via ASCT2 triggers essential amino acids entry via the LAT1 exchanger...
متن کاملMolecular analysis of contiguous exons of the phenylalanine hydroxylase gene: identification of a new PKU mutation.
A modified application of the chemical cleavage of mismatch (CCM) method has been used to screen three contiguous exons (exons 9, 10, and 11) of the phenylalanine hydroxylase gene in 17 Italian PKU patients. A new nonsense heterozygous C-->G transversion within exon 11 (S359X) was identified in a single patient. Only one of the four mutations previously reported in this DNA region in Caucasians...
متن کاملModulation of LAT1 (SLC7A5) transporter activity and stability by membrane cholesterol
LAT1 (SLC7A5) is a transporter for both the uptake of large neutral amino acids and a number of pharmaceutical drugs. It is expressed in numerous cell types including T-cells, cancer cells and brain endothelial cells. However, mechanistic knowledge of how it functions and its interactions with lipids are unknown or limited due to inability of obtaining stable purified protein in sufficient quan...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular Genetics and Metabolism Reports
سال: 2021
ISSN: 2214-4269
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100751